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Glossaire

A

  • Acide nicotinique : Également nommé niacine; vitamine du complexe B.
  • Acide urique : Produit final du métabolisme des protéines. Les reins excrètent l’acide urique présent dans l’organisme dans l’urine. L’augmentation de la concentration sanguine d’acide urique (hyperuricémie) peut entraîner la goutte.
  • ADN : Le terme « acide désoxyribonucléique » (ADN) désigne la structure chimique des renseignements génétiques constituant le modèle de notre organisme.
  • AJI : Arthrite juvénile idiopathique; maladie rhumatismale fréquente chez les enfants.
  • AJIS : Forme systémique de l’arthrite juvénile idiopathique.
  • Amyloïdose : Dépôts de protéines attribuables à l’inflammation et qui peuvent entraîner des lésions au niveau des tissus et des organes.
  • Anticorps : Protéine produite par le système immunitaire pour lutter contre les agents pathogènes. Les anticorps se ressemblent sur le plan structurel, mais se distinguent les uns des autres par les sites qui détectent les microbes.
  • Arthralgie : Douleurs articulaires.
  • Arthrite : Inflammation des articulations.
  • Arthrite goutteuse : Manifestation de goutte dans les articulations.
  • Articulaire : Qui concerne les articulations.
  • Auto-immune, maladie auto-immune : Maladie caractérisée par l’intervention du système immunitaire contre les tissus de l’organisme.
  • Auto-inflammatoire : Qui concerne les cas d’inflammation de l’organisme n’étant pas attribuables à des infections ou des blessures.

B

  • Bactérie : Organisme monocellulaire (microorganisme); sorte de microbe.

C

  • Calculs rénaux : Dépôts du produit de la dégradation de l’acide urique dans les voies urinaires (reins, uretères, vessie). Peuvent entraîner des calculs urinaires.
  • CAPS : Syndromes périodiques associés à la cryopyrine, un groupe de syndromes de fièvre périodique rares comprenant trois formes de gravité différente.
  • Chronique : Symptômes permanents ou se manifestant de façon récurrente. Maladie à évolution lente, insidieuse, de longue durée.
  • CINCA : Syndrome chronique infantile neurologique, cutané et articulaire, un des CAPS; autre appellation de la NOMID, forme la plus grave des CAPS.
  • Comorbidité : Maladie associée.
  • Conjonctivite : Inflammation de la conjonctive.
  • Crise de goutte : Petites bosses (nodules) surélevées associées à la goutte.
  • Crise de goutte aiguë : Douleur subite intense de courte durée associée à la goutte.
  • Cristaux de MNU : Cristaux de sel d’acide urique.
  • CRP : La protéine C-réactive, dont l’abréviation est CRP, est une protéine plasmatique produite par le foie. Elle appartient à la catégorie des protéines de phase aiguë. Protéine dont la présence dans l’organisme est indicatrice d’inflammation.
  • Cutané : Qui concerne la peau.
  • Cytokine : Substance messagère du système immunitaire.
  • Cytopénie : Présence insuffisante de cellules d’un type donné.

D

  • Dépôts de protéines : Les protéines sont des éléments constitutifs essentiels à l’organisme. Elles font partie intégrante des cellules dont le rôle est de défendre l’organisme. Habituellement, on ne décèle pratiquement aucun dépôt de protéines dans un rein. La présence importante de telles accumulations dans cet organe peut être attribuable à une infection et nécessite probablement l’intervention d’un médecin.
  • Diagnostic : Lorsqu’un médecin détermine la nature d’une maladie.
  • Diagnostic différentiel : Processus au cours duquel on énumère l’ensemble des maladies pouvant expliquer la présence de certains symptômes, après quoi on vérifie chacune de ces associations pour connaître la bonne.

E

  • Enthésite : Tendinite.
  • Enzyme : Molécule de nature protéique qui accélère la dégradation ou la fabrication de substances.

F

  • FCAS : Syndrome familial auto-inflammatoire au froid; il s’agit d’un des CAPS.
  • Fièvre d’origine inconnue : Poussée de fièvre (> 38 °C) de plus de trois semaines caractérisée par des montées pendant plusieurs jours et de cause incertaine sur le plan diagnostique malgré la réalisation de tests adéquats lors de trois visites en clinique externe ou d’un séjour de trois jours à l’hôpital.
  • FMF : Fièvre méditerranéenne familiale.

G

  • Gène MEFV : Gène dont la modification (mutation) entraîne l’apparition de la fièvre méditerranéenne.
  • Gène : Segment d’ADN codant pour une protéine. Lorsqu’une maladie est transmise par les gènes, on peut en hériter des membres de sa famille. La transmission de caractéristiques comme la couleur des cheveux s’effectue de cette façon. Par exemple, si les deux parents ont les cheveux bruns, il est probable que ce soit également le cas de leur enfant. On peut dire la même chose des CAPS.: si un parent est atteint d’un CAPS, il est probable que cette maladie se manifestera chez son enfant.
  • Goutte : Maladie métabolique se caractérisant par la circulation d’une quantité trop importante d’acide urique dans le sang et entraînant la formation de dépôts.

H

  • Héréditaire : Transmis aux enfants par les parents.
  • HIDS : Syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D.
  • Hyperuricémie : Augmentation de la concentration sanguine d’acide urique.

I

  • Idiopathique : dont l’origine est incertaine.
  • IgD : Immunoglobuline D, anticorps de classe D.
  • IL-18 : Interleukine 18, substance messagère importante du système immunitaire.
  • IL-1β : Interleukine 1ß, substance messagère importante du système immunitaire.
  • IL-6 : Interleukine 6, substance messagère importante du système immunitaire.
  • Incidence : Nombre de nouveaux cas d’une certaine maladie au sein d’une population donné à un moment précis.
  • Infantile : Qui concerne les enfants en bas âge (habituellement ceux d’environ un an et moins).
  • Infection : Inflammation attribuable à des microorganismes.
  • Inflammation : Mécanisme de défense naturel de l’organisme contre les infections et les blessures. Les personnes atteintes d’une maladie auto-inflammatoire présentent les symptômes associés à l’inflammation sans que ceux-ci soient attribuables à une infection ou des blessures. L’inflammation peut prendre la forme de rougeurs localisées, d’enflure et d’une hausse de la température en raison de l’infection ou de la blessure.
  • Interleukine : Groupe de substances messagères des cellules du système immunitaire de l’organisme.
  • Intermittent : Qui s’interrompt et reprend par intervalles.

J

  • Juvénile : qui se produit pendant l’enfance.

K

  • Lésion rénale : Atteinte de la fonction rénale attribuable à des modifications pathologiques au niveau des reins; entraîne entre autres l’augmentation de la concentration sanguine de substances normalement excrétées dans l’urine au point où elles deviennent toxiques pour l’organisme.

L

  • Leucocytose : hausse du nombre de globules blancs (leucocytes) circulant dans le sang.

M

  • Macrophage : Type de cellule du système immunitaire responsable de l’ingestion et de la digestion de microorganismes envahissants.
  • Maladie de Still : Autre appellation de l’AJIS.
  • Maladie inflammatoire : Maladie causée par une inflammation. Les CAPS sont des maladies auto-inflammatoires, un type particulier de maladies inflammatoires. Voir la définition de « auto-inflammatoire ».
  • Monoarthrite : Arthrite qui touche une seule articulation.
  • Monocyclique : À une reprise.
  • Monocyte : Cellule du système immunitaire.
  • Mutation : Modification au niveau des gènes.
  • MVK : Mévalonate kinase.
  • MWS: Syndrome de Muckle-Wells, un des CAPS.
  • Myalgie : Douleur musculaire.

N

  • Néonatal : Qui concerne les nouveau-nés.
  • Néphropathie : Terme médical désignant les maladies touchant les reins ou la fonction rénale.
  • Neurologique : Qui concerne le cerveau, la moelle épinière et le système nerveux.
  • NOMID : Forme la plus grave des CAPS; le terme CINCA est une autre appellation de cette maladie.

O

  • Oligoarthrite : Arthrite qui touche moins de cinq articulations.
  • Ostéoporose : Maladie osseuse qui rend les os susceptibles aux factures; également appelée « perte osseuse ».

P

  • Pathogène : organisme entraînant une maladie.
  • Périodique : Se produisant à intervalles réguliers.
  • Persistant : Qui se poursuit.
  • Phagocyte : Cellule responsable de l’ingestion et de la digestion de pathogènes envahissants.
  • Polyarthrite : Arthrite qui touche plusieurs articulations.
  • Polycyclique : Qui se répète constamment.
  • Poussée aiguë : Épisode clinique grave et soudain de courte durée.
  • Prévalence : Nombre de gens atteints d’une maladie à un moment précis.
  • Protéine : Chaînes d’acides aminés repliées qui constituent les cellules.

R

  • Rhumatisme : Terme générique désignant plusieurs maladies articulaires.

S

  • SAA : Protéine amyloïde sérique A, substance pouvant être produite par le foie pendant l’inflammation; détectable dans le sang par la suite. Une concentration sanguine élevée de SAA constitue l’une des causes de l’amyloïdose.
  • SAM : Syndrome d’activation des macrophages, une complication dangereuse de l’AJIS semblable à la sepsie.
  • Sepsie : Dans la langue populaire, on parle d’empoisonnement du sang.
  • Sérosite : Inflammation de la membrane entourant les poumons, le cœur ou l’abdomen.
  • Sérum : Portion du sang dont on a extrait les cellules sanguines et la fibrine (facteur de coagulation) et qui ne coagule plus.
  • Streptocoque : Type de bactérie.
  • Symptôme : Effet pénible se produisant à cause d’une maladie donnée.
  • Syndrome : Présence simultanée de plusieurs symptômes typiques d’une maladie donnée.
  • Syndrome de fièvre : Se caractérise principalement par des poussées de fièvre récurrentes qui s’accompagnent d’autres signes (p. ex. au niveau de la peau, des muqueuses, des séreuses et des articulations).
  • Syndromes de fièvre périodique héréditaire : Également désignés par le terme   «.syndrome auto-inflammatoire »; se caractérise par des poussées de fièvre récurrentes s’accompagnant d’autres signes (p. ex. au niveau de la peau, des muqueuses et des articulations).
  • Système immunitaire : Système de défense de l’organisme contre les maladies.

T

  • Thrombose : Coagulation du sang et formation de caillots obstruant un vaisseau sanguin.
  • TNF : Facteur de nécrose tumorale.
  • TNFR : Membre 1A de la superfamille des récepteurs du facteur de nécrose tumorale. 
  • Tophus : Petites bosses (nodules) surélevées associées à la goutte.
  • TRAPS : Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale.

U

  • Urate : Sel d’acide urique.
  • Urticaire : Éruptions cutanées inflammatoires.

NPR/ACZ885/0008F