Rechercher
Choisissez votre langue

HIDS/MKD : syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D/déficit en mévalonate kinase

En quoi consiste le HIDS/MKD?

Le HIDS/MKD (syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D/déficit en mévalonate kinase) est une affection auto-inflammatoire très rare qui se manifeste habituellement dès la petite enfance.

Chez les personnes atteintes de cette maladie, la concentration sanguine de l’immunoglobuline D, un anticorps, est plus élevée que chez les gens en bonne santé. Toutefois, on ne sait pas exactement comment l’immunoglobuline D influe sur la réponse immunitaire.

Le HIDS/MKD est-il fréquent?

Le HIDS/MKD est extrêmement rare. Toutefois, parmi les cas recensés, on compte une proportion plus importante d’Européens. On estime que 200 patients en sont atteints à l’échelle mondiale.

Quels sont les symptômes?

En règle générale, les poussées de HIDS/MKD se produisent une à deux fois par mois et persistent pendant 4 à 7 jours. Habituellement, l’affection se manifeste au cours de la première année de vie et se caractérise par des poussées de fièvre récurrentes ainsi que par la survenue d’autres symptômes.

Les poussées de HIDS/MKD sont entre autres associées aux symptômes suivants:

  • Fièvre
  • Maux de tête
  • Éruption cutanée 
  • Douleur abdominale, vomissements, diarrhée
  • Hypertrophie de la rate
  • Douleurs et inflammation au niveau des grosses articulations

Les poussées de HIDS/MKD peuvent se produire spontanément ou être déclenchées par les facteurs suivants:

  • Vaccins
  • Blessures mineures
  • Chirurgie
  • Stress

Image des symptômes potentiels du HIDS/MKD

Symptômes potentiels du HIDS/MKD

Comment la maladie évolue-t-elle habituellement?

Habituellement, la maladie des enfants atteints du HIDS/MKD n’a pas d’effet sur leur croissance et leur développement. La fréquence des poussées diminue généralement à mesure que les patients vieillissent.

L’amyloïdose, une complication à long terme se caractérisant par le dépôt de protéines dans les reins et entraînant des lésions au niveau de ces organes, se manifeste rarement chez les personnes atteintes du HIDS/MKD. En raison de l’amélioration des techniques diagnostiques et des traitements, les cas d’amyloïdose associés à ce syndrome sont moins fréquents qu’auparavant. 

Quelles sont les causes du HIDS/MKD?

Les facteurs entraînant l’activation du système immunitaire inné des personnes atteintes d’HIDS/MKD n’ont pas été établis avec certitude. Toutefois, nous savons que ces patients expriment une mutation du gène de la mévalonate kinase (MVK). Cette modification influe sur la façon qu’a l’organisme d’utiliser le cholestérol.

La mutation du gène MVK est récessive, ce qui signifie que la mère et le père d’une personne doivent lui transmettre pour que cette dernière hérite de la maladie.

Graphique – Transmission héréditaire du HIDS/MKD

Transmission héréditaire du HIDS/MKD

Références

1. Frenkel J, Simon A. Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet. www.orpha.net (consulté le 17 janvier 2017).
2. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.
3. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008;28 (suppl. 1): S73–83.
4. National Library of Medicine (NIH). Autosomal recessive inheritance. En ligne : www.ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns. Consulté le 22 janvier 2017.

Coin des enfants

Pour permettre à votre enfant de comprendre sa maladie, visitez le coin des enfants en sa présence et lisez les explications de Paula et de Tim concernant leur maladie auto-inflammatoire, la vie scolaire et les activités parascolaires.

Pour en apprendre davantage
Le coin des enfants

NPR/ACZ885/0008F