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TRAPS : syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale

En quoi consiste le TRAPS?

Le TRAPS est une affection auto-inflammatoire très rare (elle touche environ 1 personne sur 1 million) appartenant à un groupe de maladies appelé syndromes de fièvre récurrente héréditaire. À l’échelle mondiale, on a diagnostiqué cette maladie chez plus de 1 000 personnes. Elle se manifeste habituellement dès la petite enfance.

Quels sont les symptômes?

Les poussées de TRAPS peuvent durer de quelques jours à quelques mois, mais persistent généralement pendant environ trois semaines.

Elles sont associées aux symptômes suivants:

  • Fièvre persistante
  • Douleurs abdominales et/ou à la poitrine
  • Rougeurs cutanées douloureuses, généralement sur les bras ou les jambes
  • Enflure de la peau autour des yeux
  • Douleurs articulaires et musculaires

Généralement, les poussées de TRAPS se produisent spontanément, mais les facteurs suivants peuvent également les déclencher:

  • Blessure mineure
  • Infection
  • Stress
  • Exercice 
  • Changements hormonaux

Illustration des symptômes potentiels du TRAPS

Symptômes potentiels du TRAPS

Comment la maladie évolue-t-elle habituellement?

Une affection appelée amyloïdose se déclare chez 15 à 20 % des personnes atteintes de TRAPS. Cette dernière se caractérise par le dépôt de protéines dans les reins et entraîne des lésions au niveau de ces organes.

Quelles sont les causes du TRAPS?

Pour ce qui est du TRAPS, le système immunitaire inné se déclenche en raison de mutations subies par un gène codant pour une structure importante qui joue un rôle quant à la réponse inflammatoire (le récepteur du facteur de nécrose tumorale). Le mécanisme permettant à ces mutations génétiques de modifier la réponse inflammatoire n’a pas été établi avec certitude.

L’un ou l’autre des parents peut transmettre les mutations génétiques qui entraînent cette maladie. Par conséquent, l’enfant développera cette dernière même si la mutation provient d’un seul parent.

Références

1. National Library of Medicine (États–Unis). TRAPS. En ligne: www.ghr.nlm.nih.gov/condition/tumor-necrosis-factor-receptor-associated-periodic-syndrome. Consulté le 17 janvier 2017.
2. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.

Vous vous demandez comment votre vie changera?

Si votre enfant ou vous êtes atteints d’une maladie rare, il se peut que vous meniez une existence légèrement différente de celle des autres, que vous éprouviez des difficultés supplémentaires et que vous ayez davantage de préoccupations. Pour vous permettre d’y voir plus clair, nous avons recueilli des renseignements et des articles à votre intention.

Pour en apprendre davantage
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